Badania przesiewowe w kierunku SMA

W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK Nr 1 PUM
w Szczecinie od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania
w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

 Badaniami przesiewowymi w kierunku SMA są objęte wszystkie noworodki urodzone
w województwie zachodniopomorskim
.

  • KIEDY I JAK PRZEPROWADZA SIĘ BADANIA PRZESIEWOWE?

Badanie przesiewowe noworodka przeprowadza się w 3-4 dobie życia dziecka. Polega ono na pobraniu krwi z piętki dziecka na specjalną bibułę – pobranie ma miejsce na oddziale noworodkowym. Po wyschnięciu krwi bibuła jest przesyłana do Pracowni Badań Przesiewowych i Hormonalnych SPSK nr 1 w Szczecinie (zdjęcie 1) oraz Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

zmn1

Zdjęcie 1. Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK nr 1 PUM w Szczecinie.


W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK nr 1 PUM w Szczecinie, od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania w kierunku SMA oraz, tak jak dotychczas, oznaczenia w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonej niedoczynności tarczycy deficytu biotynidazy i mukowiscydozy.

 

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA to badanie genetyczne.

PAMIĘTAJ!

Konieczna jest pisemna zgoda matki (opiekuna prawnego dziecka) na przeprowadzenie badań molekularnych (dotyczy badania w kierunku  SMA).

Zgodę wyraża się składając podpis na odwrocie bibuły przesiewowej (zdjęcie 2).

zmn2
 

Zdjęcie 2. Bibuła przesiewowa (rewers)

  • KTO OTRZYMUJE WYNIK BADANIA PRZESIEWOWEGO?

Tak jak dotychczas wyniki badań przesiewowych nie będą wysłane do rodziców.

Jeżeli w terminie do 2 tygodni od pobrania rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium

przesiewowego, oznacza to negatywny wynik badania SMA.

Należy więc przyjąć zasadę, że brak wiadomości to dobra wiadomość.

  • CZY TEST ZAPEWNIA WYKRYCIE CHOROBY U WSZYSTKICH BADANYCH?

Badania przesiewowe nie mogą zagwarantować 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką.

zmn3