Badania przesiewowe w kierunku SMA
W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK Nr 1 PUM
w Szczecinie od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania
w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Badaniami przesiewowymi w kierunku SMA są objęte wszystkie noworodki urodzone
w województwie zachodniopomorskim.
KIEDY I JAK PRZEPROWADZA SIĘ BADANIA PRZESIEWOWE?
Badanie przesiewowe noworodka przeprowadza się w 3-4 dobie życia dziecka. Polega ono na pobraniu krwi z piętki dziecka na specjalną bibułę – pobranie ma miejsce na oddziale noworodkowym. Po wyschnięciu krwi bibuła jest przesyłana do Pracowni Badań Przesiewowych i Hormonalnych SPSK nr 1 w Szczecinie (zdjęcie 1) oraz Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zdjęcie 1. Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK nr 1 PUM w Szczecinie.
W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej SPSK nr 1 PUM w Szczecinie, od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania w kierunku SMA oraz, tak jak dotychczas, oznaczenia w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonej niedoczynności tarczycy deficytu biotynidazy i mukowiscydozy.
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA to badanie genetyczne.
PAMIĘTAJ!
Konieczna jest pisemna zgoda matki (opiekuna prawnego dziecka) na przeprowadzenie badań molekularnych (dotyczy badania w kierunku SMA).
Zgodę wyraża się składając podpis na odwrocie bibuły przesiewowej (zdjęcie 2).
Zdjęcie 2. Bibuła przesiewowa (rewers)
KTO OTRZYMUJE WYNIK BADANIA PRZESIEWOWEGO?
Tak jak dotychczas wyniki badań przesiewowych nie będą wysłane do rodziców.
Jeżeli w terminie do 2 tygodni od pobrania rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium
przesiewowego, oznacza to negatywny wynik badania SMA.
Należy więc przyjąć zasadę, że brak wiadomości to dobra wiadomość.
CZY TEST ZAPEWNIA WYKRYCIE CHOROBY U WSZYSTKICH BADANYCH?
Badania przesiewowe nie mogą zagwarantować 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką.
